Des pistes de recherche sont explorées pour lutter contre cette maladie génétique non héréditaire.
Depuis son plus jeune âge, Rémi présente un retard psychomoteur, une certaine excitabilité et souffre de malaises. Sa mère, Sophie-Dorothée Montagutelli, raconte que lorsque son fils avait 11 mois, elle a appelé sa neuropédiatre et lui a dit : « Franchement, je pense qu’il a… » Son interlocutrice l’a coupée et a prononcé « un syndrome d’Angelman ». Sophie-Dorothée Montagutelli, pédiatre, était sensibilisée à cette maladie.
Elle est aujourd’hui présidente de l’Association française du syndrome d’Angelman. Si pour Rémi, le diagnostic a été posé rapidement, ce n’est pas toujours le cas, car les signes ne sont pas forcément spécifiques et peuvent couvrir une déficience intellectuelle sévère, une épilepsie fréquemment associée, une absence de langage oral et des troubles moteurs.
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Cette maladie porte le nom d’Harry Angelman, un pédiatre anglais, qui, en 1965, décrit pour la première fois cette pathologie chez trois enfants. Sa prévalence est estimée entre 1 sur 10.000 et 1 sur 20.000
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