De nombreux travaux sont menés pour venir en aide aux personnes qui souffrent de trisomie 21, afin d’améliorer le quotidien des patients, mais aussi de leur famille et de leurs aidants. Et récemment, c’est le travail d’une équipe de l’INSERM (Institut national de la santé et de la recherche médicale), dont les résultats ont été publiés dans la revue Science le 1er septembre 2022, qui a attiré l’attention des spécialistes.
Un traitement pour améliorer les capacités cognitives
Pour rappel, la trisomie 21 est ce que l’on appelle une anomalie chromosomique congénitale. Cette pathologie est provoquée par un défaut de séparation du chromosome 21, et elle touche environ une personne sur 800 à la naissance. La trisomie 21 est par ailleurs considérée comme la première cause de déficit intellectuel. Une situation qui ne fait que s’aggraver avec le temps puisque 80 % des personnes atteintes de trisomie 21 souffrent d’un déclin des capacités cognitives qui rappelle celui de la maladie d’Alzheimer, mais qui se déclenche souvent beaucoup plus tôt.
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Afin de lutter contre ce déclin cognitif, les chercheurs de l’INSERM du laboratoire Lille neurosciences et cognition se sont associés aux équipes de Nelly Pitteloud, cheffe du service d’endocrinologie au Centre hospitalier universitaire vaudois (CHUV) pour tester l’efficacité d’une thérapie fondée sur l’injection de l’hormone GnRH (Gonadotropin-Releasing Hormone) à des patients porteurs de trisomie 21. « On s’est demandé si cette hormone pouvait jouer un rôle dans la mise en place des symptômes présents chez les porteurs de trisomie 21« , explique Vincent Prévot, directeur de recherche à l’INSERM, en se basant sur de récentes études neurologiques.
Des résultats prometteurs lors des premiers tests
Après avoir été testé sur des souris, le protocole constitué de l’injection d’une hormone a été testé sur sept hommes porteurs de la trisomie 21, âgés de 20 à 50 ans, entre octobre 2020 et mai 2022. Tous ont reçu une dose de GnRH toutes les deux heures en sous-cutané pendant 6 mois, via une pompe sur le bras, et les résultats sont formels : « On a constaté une amélioration comprise entre 10 % et 30 % des fonctions cognitives, notamment de la fonction visuo-spatiale, de la représentation tridimensionnelle, de la compréhension des consignes et de l’attention« , se félicite Nelly Pitteloud.
Fortes de ces résultats qualifiés de « prometteurs », les recherches vont pouvoir continuer à l’automne sur plus de patients adultes à l’automne, avant de se pencher sur l’éventuelle question des enfants.. « On ne va pas guérir les troubles de cognition des personnes porteuses de trisomie 21, mais dans nos résultats, l’amélioration semble déjà assez essentielle pour espérer augmenter leur qualité de vie« , précise la spécialiste.
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